地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血。其发病机制是合成血红蛋白α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的脾脏破坏，导致贫血，甚至发育异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。  

根据临床症状，地贫可分为轻型、中间型和重型。　　

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轻型

　　患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

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中间型

　　多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

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重型

　　重型α地贫 ：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧，常于妊娠23-40周时，在宫内或娩后半小时内死亡。

　　重型β地贫：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。

基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈地贫的方法。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。

地贫目前无特殊有效的药物及治疗手段，因此，开展地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的有效措施。    

多数地贫基因携带者没有临床症状，通过血常规和血红蛋白分析等简单易行的筛查方法，可以发现一些异常的血液学指标，进而筛查出可疑患者或基因携带者。若需要确诊或明确类型的话，需进一步进行地贫基因检测。

因为地贫是基因缺陷导致的遗传性疾病，只会遗传，不会传染，故每个人一生只需做一次地贫基因筛查。

建议越早越好，可以选择在婚前、孕前或产前等特殊时刻进行。高发地区也可以对新生儿和体检中发现贫血的患儿进行地贫筛查。

一级预防：婚前、孕前优生检查

通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫的发生，达到优生的目的。

二级预防：产前诊断和遗传咨询    

实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型和轻重程度，尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防：新生儿疾病筛查

开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫的患儿早诊断、早治疗，预防和减轻疾病对患儿的身心影响，改善生活质量。